Enfermedades Raras en República Dominicana: Una Realidad Silenciosa y el Compromiso de la Genética Médica

Las enfermedades raras —también conocidas como enfermedades huérfanas— afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es profundamente significativo. Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras, muchas de origen genético, que afectan a millones de personas en todo el mundo. En República Dominicana, aunque aún se carece de un registro nacional exhaustivo, las estimaciones internacionales sugieren que miles de familias viven con condiciones poco comunes, muchas veces sin diagnóstico preciso o sin acceso a un tratamiento adecuado.

Frente a este escenario, un grupo de médicos y científicos dominicanos se ha convertido en la esperanza de estas familias, destacándose por su labor investigativa, clínica y humanitaria. Entre ellos se encuentran el Dr. Bary G. Bigay y la Dra. Katlin De La Rosa, figuras clave en el avance de la genética médica en el país.

El Dr. Bary G. Bigay, medico genetista clinico y molecular y Director Científico del Instituto ChromoMED, se ha posicionado como uno de los principales investigadores dominicanos en el área de enfermedades raras. Su trabajo se centra en el análisis de variantes genéticas asociadas a patologías poco frecuentes, utilizando tecnologías de secuenciación avanzada y herramientas de bioinformática.

Desde ChromoMED, una institución pionera en diagnóstico genético en el país, el Dr. Bigay impulsa proyectos de investigación enfocados en la caracterización genómica de la población dominicana, con el objetivo de identificar mutaciones fundadoras y facilitar diagnósticos más precisos. Su equipo ha colaborado con centros internacionales para estudiar síndromes genéticos poco conocidos, aportando información valiosa al panorama global de las enfermedades raras.

Además de su trabajo científico, el Dr. Bigay aboga por políticas públicas que fortalezcan la medicina genómica en República Dominicana, promoviendo la inclusión de pruebas genéticas en el sistema de salud pública y la capacitación de profesionales en genética clínica.

En el ámbito clínico, la Dra. Katlin De La Rosa se ha destacado como una líder comprometida con la atención directa de niños y familias afectadas por condiciones genéticas. Pediatra genetista y gerente de la Clínica de Síndrome de Down del Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza, la Dra. De La Rosa combina su formación médica con una visión humana y centrada en la equidad.

Desde su rol en uno de los hospitales pediátricos más importantes del país, ha liderado la creación de protocolos de atención integral para pacientes con síndromes genéticos complejos, incluyendo muchos considerados enfermedades raras. Su enfoque incluye la coordinación multidisciplinaria, el acompañamiento emocional a las familias, y la educación comunitaria sobre el valor del diagnóstico temprano.

La Dra. De La Rosa también participa activamente en actividades de formación profesional y sensibilización pública, siendo una de las voces más firmes en favor del reconocimiento de los derechos de las personas con enfermedades raras en el país.

A pesar de los avances impulsados por estos y otros profesionales, las enfermedades raras siguen siendo una deuda pendiente en República Dominicana. La falta de acceso a pruebas diagnósticas, la escasez de especialistas en genética médica, y la ausencia de políticas específicas siguen limitando el abordaje efectivo de estas condiciones.

Sin embargo, gracias a la labor del Dr. Bigay, la Dra. De La Rosa, y una red creciente de profesionales comprometidos, el país comienza a sentar las bases de un sistema más inclusivo y preparado para atender a esta población vulnerable. Iniciativas como la creación de registros nacionales de enfermedades raras, el fortalecimiento de la investigación genómica, y el acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento son pasos clave hacia un futuro donde estas condiciones no sean invisibles ni ignoradas.

El trabajo continúa, y con él, la esperanza de miles de familias dominicanas.