Infertilidad y Genética

Dr. Bary G. Bigay Mercedes – Médico Genetista Clínico y Molecular

Cada vez son más las parejas que se enfrentan al silencio de un resultado negativo, mes tras mes, sin una causa aparente. “Todo está bien”, dicen. “No hay nada que explique por qué no pueden tener hijos”. Pero lo que muchos ignoran —y peor aún, lo que muchos centros no evalúan— es que la genética guarda más respuestas de las que imaginamos.

La infertilidad no siempre es un misterio... a veces es una mutación.

Se estima que hasta un 30% de los casos de infertilidad son de origen genético. Hablamos de alteraciones en genes que regulan la espermatogénesis, la ovulación, la maduración folicular o la integridad del endometrio. Pero también de condiciones hereditarias que alteran el entorno hormonal o la viabilidad embrionaria.

¿Algunos ejemplos?

• CFTR: mutaciones en este gen pueden dar lugar a ausencia bilateral de los conductos deferentes, un tipo de azoospermia obstructiva.

• AZF (Yq11): deleciones en estas regiones del cromosoma Y explican muchos casos de infertilidad masculina severa.

• NR5A1: asociado a disgenesia gonadal, tanto en hombres como mujeres.

• FMR1: la premutación de este gen no solo se asocia al síndrome de X frágil, sino también a falla ovárica prematura.

Diagnosticar no es etiquetar: es liberar

La genética no ofrece respuestas mágicas, pero sí ofrece respuestas honestas. A veces eso significa aceptar una limitación, otras veces es la puerta de entrada a un tratamiento personalizado, a una donación informada o incluso a una planificación familiar más realista.

¿Por qué no se habla más de esto?

Porque todavía hay una deuda formativa en ginecología y andrología con la genética médica. Porque seguimos llamando “idiopática” a la infertilidad cuando simplemente no se ha buscado lo suficiente. Y porque aún hay miedo a mirar en el genoma, como si fuese mejor no saber.

El futuro es genómico… y ya empezó

Hoy contamos con estudios como el cariotipo, paneles de genes de infertilidad, secuenciación de exoma clínico y pruebas genéticas preimplantacionales (PGT-A, PGT-M) que permiten tomar decisiones informadas y basadas en ciencia.

Pero esto no puede hacerse sin un equipo interdisciplinario y, sobre todo, sin consultar con un médico genetista clínico. La infertilidad no debe tratarse en serie. Debes tratarse en profundidad.