Las Enfermedades Raras en República Dominicana: Invisibles pero Presentas

En República Dominicana, hablar de enfermedades raras es casi como hablar en voz baja de algo que supuestamente no existe. Pero sí existen. Están en nuestras familias, en nuestras comunidades, y lamentablemente, también en el silencio de nuestro sistema de salud. Se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial vive con una enfermedad rara, lo que nos lleva a pensar que más de 800,000 dominicanos podrían estar afectados. Sin embargo, ¿dónde están las estadísticas locales? ¿Dónde están las políticas públicas? ¿Dónde está el acceso real al diagnóstico?

Los pacientes con enfermedades raras en el país suelen pasar años recorriendo consultorios sin respuestas, acumulando diagnósticos erróneos, tratamientos ineficaces y frustraciones acumuladas. La mayoría no cuenta con acceso a pruebas moleculares, exomas o paneles dirigidos, y mucho menos a terapias específicas. Las enfermedades raras no son prioritarias porque no son visibles. Y no son visibles porque no se diagnostican.

Cuando el acceso a un diagnóstico genético depende del bolsillo de la familia, estamos ante una falla del sistema. La equidad en salud no se mide por la cantidad de hospitales, sino por la capacidad del país de ofrecer respuestas también a quienes tienen condiciones poco frecuentes. Es una deuda pendiente del sistema de salud dominicano.

Desde ChromoMED hemos comenzado a ofrecer estudios genéticos y asesoramiento clínico-molecular para niños y adultos con condiciones poco frecuentes, desde síndromes neurocutáneos hasta distrofias musculares, errores innatos del metabolismo o variantes no clasificadas. Pero es insuficiente. Necesitamos una Red Nacional de Enfermedades Raras, acceso a medicamentos huérfanos, inclusión en el catálogo del SENASA y formación médica continua en clínica genética.

No podemos seguir esperando a que las enfermedades raras sean un tema de moda o un hashtag internacional en febrero. Los pacientes existen. El conocimiento existe. La tecnología existe. Lo que falta es voluntad. Voluntad política, voluntad institucional y voluntad médica.

República Dominicana tiene la oportunidad de convertirse en un referente regional en medicina genómica para enfermedades raras. Pero para lograrlo, debemos empezar por reconocer su existencia