En República Dominicana, hablar de enfermedades raras es casi como hablar en voz baja de algo que supuestamente no existe. Pero sí existen. Están en nuestras familias, en nuestras comunidades, y lamentablemente, también en el silencio de nuestro sistema de salud. Se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial vive con una enfermedad rara, lo que nos lleva a pensar que más de 800,000 dominicanos podrían estar afectados. Sin embargo, ¿dónde están las estadísticas loca

En República Dominicana, nacer con albinismo no solo implica enfrentarse al sol con una piel extremadamente sensible. Implica también enfrentarse al estigma, al abandono institucional ya un sistema de salud que históricamente ha ignorado sus necesidades específicas. El albinismo es una condición genética rara que afecta la producción de melanina. En nuestro país, aunque no existen cifras oficiales, se estima que cientos de personas viven con albinismo, muchas de ellas sin dia

or, aunque sin síntomas evidentes, puede costarte capacidad reproductiva, nivel cognitivo y —quizás sin saberlo— tu lugar en la evolución. El estudio se enfocó en 1.929 genes patogénicos receptores, de esos que solo deben hacer ruido cuando están en pareja. Sin embargo, los investigadores encontraron que portar solo una copia defectuosa, especialmente en genes bajo fuerte presión evolutiva (los llamados constrained), se asocia con menor número de hijos. Sí, incluso una sola v

La salud dominicana es como una casa sin plano: cada quien pone un bloque donde cree que hace falta, pero nadie revisa si esa estructura puede sostenerse en el tiempo. Hoy tenemos múltiples seguros, múltiples carencias y una sola población. No hay que ser economista ni salubrista para entender que esto no es sostenible. En el país, tener salud depende de si trabajas en el gobierno, en una empresa, si eres independiente o si simplemente no puedes cotizar. Por eso se crean múlt

La inmunoterapia oncológica representa uno de los avances terapéuticos más relevantes de la última década, al aprovechar la capacidad del sistema inmune para reconocer y eliminar células tumorales mediante la activación dirigida de células presentadas de antígeno (APCs) y linfocitos T. Entre las estrategias emergentes, se destacan enfoques con distintos grados de personalización y logística. En la aproximación predefinida y personalizada, se realiza la secuenciación del exoma

La American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) acaba de publicar la versión 3.3 de su lista de resultados secundarios (Secondary Findings, SFs), un recurso fundamental que guía a los laboratorios clínicos sobre qué variantes genéticas deben reportarse incidentalmente en análisis genómicos. Esta actualización incorpora genes esenciales vinculados a enfermedades con alto potencial de prevención o tratamiento temprano, confirmando el valor de la medicina genómica en

En la imagen que circula sobre la nueva IA diagnóstica de Microsoft (MAI-Dx0), vemos un gráfico que compara la “precisión diagnóstica” de distintos modelos de IA frente al costo promedio de pruebas diagnósticas por caso. En este escenario de competencia algorítmica, los puntos se agrupan en un ballet de estadísticas que, a primera vista, impresiona. Sin embargo, detrás de esta danza de porcentajes y dólares, la verdad es inquietante: la IA no puede reemplazar la experiencia c

En la imagen que circula sobre la nueva IA de diagnóstico de Microsoft (MAI-Dx0), vemos un gráfico que compara la «precisión diagnóstica» de varios modelos de IA con el coste medio de las pruebas diagnósticas por caso. En esta competición algorítmica, los datos se agrupan en una coreografía estadística que, a primera vista, resulta impresionante. Pero tras esta danza de porcentajes y cifras se esconde una verdad inquietante: la IA no puede sustituir la experiencia clínica por

En el malecón de San Pedro de Macorís se alza un conjunto escultórico que no es solo piedra ni metal: es un eco de memorias. El Monumento a los Cocolos nos recuerda a quienes llegaron desde islas lejanas como Antigua, San Cristóbal, Barbados o San Vicente, y que con su trabajo, fe y cultura tejieron una parte esencial del alma petromacorisana. No son nombres anónimos: fueron y son los Mills, los Bigay, los Fleck, los Williams, los Dunker, los Morrison, los James… familias que

Dr. Bary G. Bigay Mercedes – Médico Genetista Clínico y Molecular Cada vez son más las parejas que se enfrentan al silencio de un resultado negativo, mes tras mes, sin una causa aparente. “Todo está bien”, dicen. “No hay nada que explique por qué no pueden tener hijos”. Pero lo que muchos ignoran —y peor aún, lo que muchos centros no evalúan— es que la genética guarda más respuestas de las que imaginamos. La infertilidad no siempre es un misterio... a veces es una mutación. S

La medicina moderna ha alcanzado logros que décadas atrás parecían inalcanzables: edición genética, inteligencia artificial diagnóstica, terapias personalizadas, cirugías asistidas por robots y bancos de datos genómicos que predicen riesgos antes de que una enfermedad se manifieste. Pero mientras el conocimiento avanza a pasos agigantados, hay algo que exige el mismo nivel de evolución: la ética. Los dilemas éticos en medicina ya no giran exclusivamente en torno a la confiden

Dra. Katlin De la Rosa Poueriet y Dr. Bary G. Bigay. En América, ser genetista médico no es un título decorativo, no es un curso de fin de semana, ni una “certificación” obtenida en un congreso. Es un camino largo, exigente y regulado en países serios. En España, la especialidad de Genética Médica fue actualizada para ser accesible únicamente a médicos. En Estados Unidos, nadie ejerce sin antes cursar una residencia oficial en genética después de terminar la carrera de medici

Fuente: Revista TIME, edición del 12 de mayo de 2025 La portada de TIME del 12 de mayo de 2025 sacudió al mundo. Un animal de pelaje blanco, mirada penetrante y un título imposible: “Extinct”, tachado en rojo. Su nombre es Remus y, según la revista, es el primer lobo terrible que existe en más de 10.000 años. El mensaje es tan poderoso como engañoso. ¿Estamos realmente resucitando especies extintas… o fabricando híbridos que llevan el nombre de un fantasma? La genética detrás

Un grupo de investigadores del MIT decidió mirar dentro de la cabeza de quienes escriben con ayuda de ChatGPT. Lo que encontraron no es ciencia ficción. Es pura biología. El experimento Tomaron a 54 personas. Las dividieron en tres grupos:quienes escribían solos,quienes usaban buscadoresy quienes usaban ChatGPT. Les pidieron ensayos.Mientras tanto, midieron su actividad cerebral. Conectividad, memoria inmediata, comunicación entre distintas zonas de la mente. En una cuarta se

Organización Mundial de la Salud. (2021). Aborto en todo el mundo: progreso desigual y desigualdades persistentes . Organización Mundial de la Salud. En un planeta que se define como más libre, más tecnológico y más igualitario que nunca, la realidad es que nunca se ha eliminado a tantos seres humanos antes de nacer .Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) , cada año se practica entre 70 y 80 millones de abortos en todo el mundo.Eso equivale a más de 200.

El conteo de pasos diarios ha sido durante años una referencia casi universal para medir la actividad física. Sin embargo, una nueva revisión sistemática y metanálisis publicada en The Lancet Public Health en 2025 por Ding y colaboradores aporta una perspectiva más precisa sobre cuántos pasos al día realmente se asocian con beneficios medibles para la salud. El análisis incluyó 57 estudios con 35 cohortes y más de 160 000 participantes adultos. Los resultados muestran una rel

Byung-Chul Han afirma que los catedráticos se han convertido en vendedores y los estudiantes en clientes que evalúan el servicio educativo. Pero esta visión, aunque poéticamente apocalíptica, confunde la superficie de la experiencia universitaria con su esencia. El lenguaje del mercado ha contaminado ciertos discursos institucionales, sí, pero reducir la educación a una transacción es olvidar que en cada aula se libra una batalla silenciosa por el pensamiento crítico, por la

Créditos: Ilustración conceptual creada por Bary G. Bigay (2025). Representación visual del “Síndrome de Europa”. Hay un fenómeno del que poco se habla, pero que cada vez se siente más entre quienes regresan de Europa a sus países de origen. Yo lo llamo el Síndrome de Europa. No se trata de una enfermedad ni de un diagnóstico médico, sino de un estado del alma: una especie de fatiga de vida, una mezcla de desilusión, arrogancia silenciosa y cansancio existencial. La burbuja d

En el campo de la genética médica, pocas historias condensan con tanta precisión la promesa de la biotecnología contemporánea como la reciente aplicación clínica de una terapia génica autóloga destinada a corregir el ADA-SCID, una inmunodeficiencia combinada grave causada por la deficiencia funcional de la enzima adenosina desaminasa. En más de medio centenar de niños, esta intervención basada en la modificación ex vivo de células madre hematopoyéticas del propio paciente med

Hay hallazgos que reorganizan el marco conceptual sin necesidad de estridencias.El estudio reciente sobre secuenciación de esperma con NanoSeq pertenece a esa categoría. Su premisa es simple: observar mutaciones en el linaje germinal masculino con resolución suficiente como para distinguir la señal de ruido. El resultado no es simple en absoluto. Lo que se documenta es un proceso de selección positiva dentro de los testículos , actuando sobre mutaciones que confieren una ven